Autor Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, Pulmonary/Critical Care, Cedars-Sinai Medical Center
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to spektrum zaburzeń wpływających na nerwy obwodowe przenoszące informacje motoryczne i czuciowe do/z mózgu. Do tej grupy nerwów należą nerwy przeponowe a także inne nerwy obwodowe kontrolujące funkcję oddychania. Ponieważ choroba powoduje objawy dysfunkcji właśnie nerwów obwodowych, może powodować trudności w oddychaniu. Choć problemy z oddychaniem nie należą do często występujących dysfunkcji u pacjentów cierpiących na CMT, ich pojawienia się nie można w pełni wykluczyć.
Chociaż proces oddychania jest kontrolowany przez wiele mięśni, najważniejszą rolę, jak zwykło się mniemać, odgrywa przepona. Przepona jest mięśniem usytuowanym w dolnej części klatki piersiowej i kontrolowanym z każdej strony przez prawy i lewy nerw przeponowy. Jeśli nerw przeponowy zostanie naruszony (uszkodzony), przepona nie będzie mogła prawidłowo się kurczyć, czego efektem będzie uczucie duszności. Wczesnym objawem tego problemu są duszności odczuwane w pozycji leżącej. Pacjenci będą odczuwali wtedy wyraźne duszności lub trudności ze złapaniem oddechu. Ulgę zazwyczaj przynosi pozycja siedząca lub spanie pod kątem tak by głowa znajdowała się wyżej niż tułów.
Dysfunkcję przepony można zdiagnozować za pomocą wielu testów. Najprostszym jest badanie czynności płuc, sprawdzające siłę i wydolność oddechową. Pełny test czynności płuc (PFT) nie jest zwykle zalecany u pacjentów cierpiących na CMT, ale jest dopuszczalny gdy występują problemy z oddychaniem. Jeśli nieprawidłowości zostaną wykryte podczas wstępnego badania, zaleca się wykonać badanie spirometrii co najmniej dwa razy w roku. Biorąc jednak pod uwagę fakt, iż przy CMT problemy w oddychaniu objawiają się rzadko i późno, spirometria najczęściej nie jest zalecana. Głównymi składnikami badania czynności płuc (PFT), pomocnymi dla pacjentów z osłabieniem nerwowo-mięśniowym są:
Nie istnieją żadne dane potwierdzające wyższość FVC nad NIF w monitorowaniu osłabienia oddechowego, dlatego w celu uzyskania dokładniejszej oceny dysfunkcji układu oddechowego zaleca się skorzystanie z obu badań.
Innym stosunkowo łatwym testem oceniającym dysfunkcję przepony jest test tzw. SNIFF. Ten test wymaga od pacjenta wąchania podczas obrazowania fluoroskopowego. Pozwala to zmierzyć ruchy przepony. Zasadniczo badania tego nie trzeba wykonywać. Wyjątkiem jest wymóg interwencji chirurgicznej na przeponie (co zostało omówione poniżej).
W celu oceny funkcjonowania przepony można również zbadać przewodnictwo nerwu przeponowego i/lub wykonać EMG przepony. Badanie przewodnictwa nerwu przeponowego jest zabiegiem podobnym do badania przewodnictwa nerwowego wykonanego w celu rozpoznania CMT; różnica tkwi w miejscu badania, bowiem nerw przeponowy jest stymulowany w szyi, a rejestracja wyników odbywa się z użyciem lepkich podkładek umiejscowionych na klatce piersiowej i bocznych częściach żeber. Jest to badanie bezpieczne i nie bardziej uciążliwe co rutynowe badania nerwów. EMG przepony wymaga z kolei użycia igły w okolicy przepony i niesie ze sobą niewielkie ryzyko powikłań. Najnowszym sposobem oceny stanu przepony jest stosowana w niektórych ośrodkach ultrasonografia. Ponownie: zwykle nie jest to zabieg niezbędny do wykonania, chyba że konieczna jest interwencja chirurgiczna.
W przypadku wykrycia osłabienia oddechowego uzasadnione jest podjęcie wczesnego leczenia. Jego podstawą jest wentylacja nieinwazyjna (NIV). Zastosowanie stałego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP) nie jest działaniem zalecanym przy chorobach nerwowo-mięśniowych. Chociaż terapia dwupoziomowym dodatnim ciśnieniem dróg oddechowych (BiPAP) jest lepsza od CPAP, istnieją obecnie bardziej wyrafinowane formy nieinwazyjnej wentylacji, znacznie wygodniejsze i cechujące się wyższą tolerancją u pacjentów. Ponadto, w miarę dalszego pogarszania się czynności układu oddechowego, nowsze formy nieinwazyjnej wentylacji wykazują znacznie lepsze wyniki w leczeniu powikłań oddechowych. Są także świetnym rozwiązaniem do podtrzymywania funkcji układu oddechowego, a także utrzymaniem prawidłowego poziomu dwutlenku węgla (CO2). Jeśli pacjent osiągnął punkt, w którym CO2 jest zatrzymywane w płucach, powinien zostać poddany wentylacji nieinwazyjnej. Dlatego monitorowanie gazometrii krwi w celu śledzenia poziomu CO2 zwykle nie jest tu wskazane. Jest to bolesne inwazyjne badanie, nie niosące zbyt wielu informacji ani zmian w leczeniu. Wyjątkiem jest sytuacja pojawienia się u pacjenta objawów hiperkapnii (wysokiego stężenia CO2), takich jak zmiany w stanie psychicznym czy bóle głowy. W takiej sytuacji pomiar poziomu CO2 za pomocą gazometrii pomoże w dostosowaniu ustawień NIV. Na początek zalecam noszenie NIV w nocy, podczas snu. W razie potrzeby, jeśli wystąpi duszność, NIV można także zastosować w ciągu dnia.[1]
Przy CMT, podobnie jak w przypadku innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych, osłabienie oddychania zwykle nie wpływa na poziom tlenu (O2), ale, jak wspomniano powyżej, może zwiększać poziom CO2 ze względu na niezdolność organizmu do wydmuchiwania go. Z tego powodu przy CMT dodatkowy tlen jest rzadko potrzebny, a w niektórych przypadkach może być szkodliwy.[2]
Jeśli osłabienie oddechu osiągnęło punkt krytyczny, w którym pacjent wymaga korzystania z NIV 24 godziny na dobę lub gdy NIV nie przynosi pacjentowi już żadnych rezultatów, można rozważyć wykonanie tracheostomii. Pacjent zostałby następnie podłączony do przenośnego respiratora przez zabieg tracheostomii. Należy podkreślić, że taka sytuacja jest niezwykle rzadka przy CMT.
Przy omawianiu dysfunkcji układu oddechowego u pacjentów z dysfunkcją nerwowo-mięśniową zawsze pojawia się temat stymulacji przepony. W najlepszym wypadku daje ona u takich pacjentów wyniki niejednoznaczne i nigdy nie była specjalnie testowana u pacjentów cierpiących na CMT. W razie potrzeby zalecam konsultację z ośrodkiem wykonującym ten zabieg gdy dysfunkcja przepony staje się poważnym problemem. Jeśli stymulacja przepony jest rozważana, badania SNIFF i EMG przepony są wymagane.
Dysfunkcja przepony odgrywa również rolę podczas kaszlu. Ponownie, chociaż sam proces kaszlu jest kontrolowany przez wiele aspektów ciała, osłabiona przepona może zmniejszyć zdolność organizmu do wykonywania tego procesu. Może to prowadzić do gromadzenia się wydzieliny w jamie klatki piersiowej, a to z kolei może również przyczynić się do powstania duszności.
W tej chwili nie ma dobrego testu do pomiaru funkcji kaszlu poza kliniczną obserwacją kaszlu pacjenta. Jeśli w procesie kaszlu występują zmiany, można wypróbować dwóch sposobów udrażniania dróg oddechowych. Pierwszym z nich jest oscylator ściany klatki piersiowej o wysokiej częstotliwości. Za jego pomocą możemy rozbić wydzielinę, ułatwiając pacjentowi jej odkrztuszanie. Drugim zaś jest wspomaganie kaszlu mogące faktycznie pomóc odkrztusić wydzielinę z płuc pacjenta.
Chociaż występuje stosunkowo rzadko, niektórzy pacjenci cierpiący na CMT mogą dostać porażenia strun głosowych. Zwykle jest to bardziej problematyczne u dzieci niż u dorosłych pacjentów. Może objawiać się jednostronnym lub obustronnym dotknięciem strun głosowych. Jednostronne porażenie strun głosowych rzadko objawia się w jakikolwiek sposób. Może dojść do przewlekłego zachłyśnięcia się treścią żołądkową z porażeniem strun głosowych prowadzącym do powtarzających się zapaleń płuc. Obustronne porażenie strun głosowych może być spowodować stridor (świst krtaniowy) i trudności w oddychaniu.
Jeśli u pacjenta rozwinie się przewlekłe, powtarzające się zapalenie płuc, wtórne względem aspiracji, należy zakładać porażenie strun głosowych. Można to łatwo ocenić za pomocą zabiegu laryngoskopii. Jeśli wykryty zostanie paraliż, żadna znacząca interwencja zwykle nie jest uzasadniona. Należy przedsięwziąć środki ostrożności dotyczące aspiracji. Jeśli porażenie strun głosowych staje się problematyczne i spowoduje rozwinięcie chrypki i trudności w oddychaniu, wskazana jest tracheostomia. Sytuacje te są rzadkie, ale częściej występują u dzieci niż u dorosłych.
Jak w przypadku każdej choroby nerwowo-mięśniowej, u pacjentów z CMT może wystąpić bezdech senny. Może on być zarówno obturacyjny (OSA), jak i centralny (CSA). Ponadto prawdopodobne są również zespół niespokojnych nóg (RLS) i okresowe ruchy kończyn (PLM).
Bezdech senny to sytuacja zaprzestania oddychania (lub zmniejszenia wysiłku oddechowego) podczas snu. Obturacyjny bezdech senny jest wtórny względem niedrożności górnych dróg oddechowych, podczas gdy centralny bezdech senny powodowany jest przez receptory w mózgu. Objawy bezdechu sennego obejmują słaby sen, częste nocne przebudzenia, zmęczenie w ciągu dnia i poranne bóle głowy. Chrapanie może być obecne, ale niekoniecznie. Bezdechy mogą być również obserwowane przez partnera pacjenta.
Zespół niespokojnych nóg to ból lub dyskomfort w nogach (jednostronny lub obustronny) występujący w okresach bezczynności, zwykle w nocy. Ból jest uśmierzany poprzez poruszenie nogą. Okresowe ruchy kończyn polegają na szarpaniu kończynami, co powoduje zaburzenia snu.
OBS, CSA i PLM można zdiagnozować za pomocą nocnego badania snu. Przesiewowe badanie snu nie jest wskazane. Jednakże, jeśli u pacjenta wystąpi którykolwiek z powyższych objawów, wskazane byłoby wykonanie nocnego badania snu (Badanie polisomnograficzne/PSG). Leczenie jest uzasadnione, jeśli PSG da wynik dodatni pod kątem bezdechu sennego. Ponownie, dla pacjentów cierpiących na choroby nerwowo-mięśniowe są tu zalecane nowsze formy NIV zamiast CPAP. Ponadto w przypadku centralnego bezdechu sennego CPAP generalnie nie jest odpowiednim rozwiązaniem. Dlatego zwykle zalecam NIV wszystkim pacjentom z chorobami nerwowo-mięśniowymi i bezdechem sennym.
Jedyne zastrzeżenie do powyższego zalecenia dotyczy pacjentów, którzy mogli już korzystać z NIV z powodu dysfunkcji układu oddechowego. Jeśli pacjent ma już zamówioną usługę NIV, na ogół nie potrzebuje również badania sennego, ponieważ NIV automatycznie wyleczy także i bezdech senny. Większość PLM poprawia się wraz z leczeniem bezdechu sennego, zatem NIV zwykle wystarcza.
Zespół niespokojnych nóg to diagnoza stawiana klinicznie; nie jest potrzebne zatem żadne badanie. Po postawieniu takiej diagnozy dostępnych jest wiele metod leczenia farmakologicznego.
Pragnę jeszcze raz podkreślić, że u pacjentów z CMT dolegliwości płucne są bardzo rzadkie. Kiedy jednak się pojawiają, rzadko kiedy dokuczają na początku i zwykle cechują się powolnym rozwojem. Jeśli jednak wystąpią, dobrze jest mieć ułożony plan działania. Mam szczerą nadzieję, że ten artykuł stanowi dobry punkt wyjścia dla owego planu. Zalecam wizytę u pulmonologa specjalizującego się w leczeniu pacjentów cierpiących na choroby nerwowo-mięśniowe, a także wizytę w ośrodku specjalizującym się w CMT.
[1] NIV to przenośny respirator nieinwazyjny. Trilogy i Astral to dwie popularne marki. CPAP i BiPAP są wyjątkowo niewygodne dla pacjentów cierpiących na choroby nerwowo-mięśniowe i mających problemy z oddychaniem. Podczas pracy z NIV lekarz może zaprogramować znacznie więcej zmiennych (zamiast wyłącznie ciśnienia), dzięki czemu proces jest znacznie lepiej tolerowany przez organizm pacjenta. Podczas leczenia bezdechu sennego pacjenci cierpiący na choroby nerwowo-mięśniowe wykazują wyższy procent centralnego (zamiast obturacyjnego) bezdechu sennego. Zastosowanie CPAP pogorszyłoby bezdech centralny, więc NIV ponownie staje się lepszym wyborem.
[2] Pacjenci z chorobą nerwowo-mięśniową mają problem z mięśniami oddechowymi, a nie z płucami (zwykle… chyba że mają inny podstawowy problem z płucami… astmę, POChP itp.). Ponieważ problem ma charakter mięśniowy (a nie płucny), tlen tutaj nie pomoże. Pomaga za to wentylacja dodatnim ciśnieniem. Zwykle tlen nie jest tu korzystny. Pacjenci z poważnym osłabieniem mięśni oddechowych (ponownie, zjawisko rzadkie przy CMT) i nie leczeni prawidłowo wentylacją dodatnią mogą mieć zmniejszony ruch powietrza (wentylację), co może skutkować hiperkapnią (wysokim stężeniem CO2). U niektórych pacjentów tlen może nasilać hiperkapnię. Jeśli jednak pacjent jest właściwie leczony za pomocą nieinwazyjnej wentylacji ciśnieniowej… podawanie lub brak podania tlenu nie zrobi wielkiej różnicy. Jest to bardziej prawdopodobne w innych chorobach nerwowo-mięśniowych, zaś mniej prawdopodobne przy CMT.
Ashraf Elsayegh, MD, jest wybitnym lekarzem i naukowcem mieszkającym w Los Angeles, Kalifornia. Posiadając piętnastoletnie doświadczenie, dr Elsayegh jest czołowym ekspertem w dziedzinie medycyny pulmonologicznej. Obecnie praktykuje w klinice Cedars-Sinai, gdzie jego zainteresowania i badania koncentrują się wokół zaburzeń nerwowo-mięśniowych, w szczególności stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), a także dysfunkcji i zaburzeń przepony.
za udostępnienie źródła tekstu
for providing the source