Mam CMT i co teraz?

Oto cztery główne obszary, którymi trzeba się zaopiekować.

Po 1.

Skonsultuj się z poradnią genetyczną.

Poproś swojego lekarza pierwszego kontaktu o skierowanie do poradni genetycznej. Jeśli nie wiesz, gdzie znajduje się taka poradnia w Twojej okolicy, możesz skorzystać z wyszukiwarki NFZ „Gdzie leczyć”.
W formularzu wyszukiwania uzupełnij pola zgodnie z instrukcją (Specjalizacja: genetyka, województwo, miejscowość), aby znaleźć odpowiednią placówkę.

Dlaczego warto być pod opieką poradni genetycznej?

  • Potwierdzenie diagnozy:Badania genetyczne mogą jednoznacznie potwierdzić CMT oraz określić jego typ, co pozwala lepiej zrozumieć przebieg choroby.
  • Dostęp do przyszłych terapii:Gdy na rynku pojawi się lek na CMT, posiadanie potwierdzonej diagnozy może umożliwić szybsze wdrożenie leczenia.
  • Refundacja badań:Możesz zostać skierowany na bezpłatne badania genetyczne w odpowiednim szpitalu.
  • Możliwość badań prywatnych:Badania genetyczne można wykonać także prywatnie, ale wiążą się z wysokimi kosztami. Przed ich zleceniem konsultacja z genetykiem pomoże określić, jakie testy są najbardziej odpowiednie. Niektóre prywatne kliniki oferują refundowane badania – warto zadzwonić i zapytać o taką możliwość.
Po 2.

Odwiedź poradnię neurologiczną.

Skierowanie do poradni neurologicznej również wystawia lekarz pierwszego kontaktu. W znalezieniu odpowiedniego specjalisty pomoże wyszukiwarka NFZ „Gdzie leczyć”.
W formularzu wyszukiwania wybierz specjalizację: neurologia (dla dorosłych) lub neurologia dziecięca (dla dzieci), a następnie wskaż województwo i miejscowość.

Dlaczego warto korzystać z opieki neurologa?

  • Diagnoza i konsultacje:Neurolog udzieli Ci podstawowych informacji o chorobie, zleci badania i, w razie potrzeby, skieruje do innej poradni lub na oddział neurologiczny.
  • Monitorowanie choroby:W przypadku cięższego przebiegu CMT regularne wizyty u neurologa pomagają lepiej zarządzać objawami.
  • Skierowania do innych specjalistów:Neurolog może doradzić konsultacje w poradniach ortopedycznych, leczenia bólu, audiologicznych czy leczenia osteoporozy, w zależności od Twoich potrzeb.
Po 3.

Skorzystaj z pomocy fizjoterapeuty.

Jeśli masz trudności z poruszaniem się, problemami ze stopami czy małą motoryką, warto udać się na konsultację do fizjoterapeuty. Możesz sprawdzić, czy wybrany specjalista figuruje w rejestrze Krajowej Izby Fizjoterapeutów.

Dlaczego warto być pod opieką fizjoterapeuty?

  • Spowolnienie postępu choroby:Regularne ćwiczenia mogą hamować utratę sprawności i poprawiać jakość codziennego funkcjonowania.
  • Dobór sprzętu ortopedycznego:Fizjoterapeuta może doradzić, jakie wkładki lub ortezy będą dla Ciebie odpowiednie i skierować Cię do zakładu zaopatrzenia medycznego.
Po 4.

Nie zapomnij o wsparciu psychologicznym.

Choroba CMT może wpływać na Twoje samopoczucie emocjonalne. Jeśli trudno Ci pogodzić się z diagnozą – swoją lub bliskich – rozważ wizytę u psychologa.

Pamiętaj, że nie jesteś sam. Istnieje grupa wsparcia na Facebooku Charcot-Marie-Tooth/CMT Polska/www.cmtp.pl gdzie możesz zadawać pytania, dzielić się swoją historią i wymieniać doświadczenia z osobami, które zmagają się z podobnymi wyzwaniami.

Po 5.

Każdy ma inny przebieg choroby.

Pamiętaj, że każdy ma inne nasilenie, objawy i przebieg choroby. Twój plan leczenia musi być przystosowany do Ciebie. W tym zakresie kieruj się radami specjalistów, pod których opieką jesteś.

Lista objawów CMT jest długa, poznaj je.

Najważniejsze pytanie

Czy istnieje jakaś skuteczna terapia na CMT?

Niestety nie wynaleziono jeszcze farmakologicznego leczenia CMT, jednak profesjonalna fizjoterapia i umiarkowana aktywność (ale nie nadmierny wysiłek) mogą pomóc w utrzymaniu siły, wytrzymałości i elastyczności mięśni. Istotną rolę odgrywa również odpowiednie uposażenie ortopedyczne. 

Poznaj typy Charcot-Marie-Tooth

Skip to content